Enfermedades que detecta la prueba del talón

La prueba del talón es una prueba rutinaria que se realiza a los recién nacidos con el objetivo de descartar o detectar la presencia de alguna enfermedad metabólica congénita. La prueba del talón es una de las pruebas más importantes desde el embarazo y se lleva a cabo a partir de las 48 horas de vida del recién nacido. Aunque la prueba del talón en los bebés pueda resultar un tanto molesta, es necesaria para descartar cualquier patología.Enfermedades que detecta la prueba del talón

¿Cuáles son las enfermedades que detecta la prueba del talón?

La prueba del talón en bebés permite detectar las posibles alteraciones metabólicas congénitas y las enfermedades raras que se manifiestan desde la infancia. La detección precoz de ambas enfermedades es el objetivo principal de la primera y la segunda prueba del talón, ya que los niños recibirán un tratamiento personalizado desde muy temprana edad.


Los trastornos y enfermedades que detecta la prueba del talón de los bebés son las siguientes:

  • Hipotiroidismo
  • Fibrosis quística
  • Hiperplasia suprarrenal
  • Hemoglobinopatías
  • Enfermedades hiperfenilalaninemias
  • Fenilcetonurias
  • Errores congénitos del metábolismo (de aminoácidos, de ácidos grasos o de ácidos orgánicos)

La prueba del talón positiva

Cuando los resultados de la prueba del talón son positivos, se repite la prueba del talón en bebés recién nacidos para confirmar que no haya habido ningún error. No obstante, si la prueba del talón de enfermedades congénitas sigue mostrando los mismos valores, habrá que actuar de inmediato y consultar con el pediatra un tratamiento para el bebé adecuado y específico para cada patología.

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