Es un trastorno genético poco común que se caracteriza por espasmos infantiles (contracturas musculares), ausencia de cuerpo calloso (la conexión entre ambos hemisferios del cerebro), retardo mental y lesiones en la retina o el nervio óptico.
Los bebés entre tres y cinco meses de edad son a quienes se les diagnostica más comúnmente esta enfermedad si cumplen con los siguientes criterios:
- Sexo femenino (o genotipo masculino XXY)
- Lagunas retinales: lesiones de la retina
- Convulsiones: típicamente comienzan como espasmos infantiles, un tipo de trastorno epiléptico en los bebés
- Agenesia del cuerpo calloso (completa o parcial)
Los criterios clásicos continúan siendo el elemento principal del diagnóstico en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, en casos poco comunes una de las características, en especial la agenesia del cuerpo calloso, puede faltar. En tales casos, es probable realizar el diagnóstico si se presentan dos o más de los criterios referidos a continuación:
- Formaciones anormales en el cerebro, generalmente microgiria que se refiere a la estrechez anormal de las circunvoluciones cerebrales
- Heterotopia subcortical y periventricular (una colocación errónea de los grupos de neuronas en el cerebro que algunas veces se encuentra en los trastornos convulsivos)
- Quistes alrededor del tercer ventrículo o quistes en el plexo coroideo en áreas específicas del cerebro
- Papilomas del plexo coroideo (un tumor benigno no canceroso que se encuentra en una parte específica del cerebro)
- Disco óptico o coloboma del nervio (una depresión congénita en el nervio óptico)
Otros hallazgos ocasionales son:
- Columna o costillas anormales
- Microftalmia: una condición en la cual los ojos son más pequeños de lo normal
- Otras anomalías en el ojo, como coloboma (ojos de gato)
- "Cerebro dividido" en EEG (disociación en el patrón de brote-supresión o estallido-supresión)
- Asimetría significativa: importantes diferencias de tamaño entre los dos hemisferios del cerebro
