En la mayoría de los casos se trata de un bebé que su nacimiento fue normal, sin ningún problema en el embarazo y que puede cursar sin ninguna manifestación al nacimiento.
Cerca del 10 % de los recién nacidos con ésta enfermedad pueden presentar los que se conoce como ileo meconeal, es decir, el niño presenta síntomas de obstrucción del intestino por meconeo que es la popo oscura que presenta en bebé durante los primeros días de su vida. Esto se observa por lo general entre las 24 - 48 horas de vida con vómito e imposibilidad para evacuar, requiriendo en algunas ocasiones, incluso tratamiento con cirugía.
En edades mas tardías, entre lsa cuatro semanas y los seis meses de edad , los síntomas digestivos se caracterizan por el inicio de cuadros de diarrea que incluso pueden pasar desapercibidos con duración de pocos días para posteriormente volverse mas frecuentes hasta llegar a una verdadera diarrea persistente. Esto último se observa con mayor frecuencia alrededor de los 3 -4 meses de edad, cuando el niño empieza a recibir alimentos diferentes a la leche materna. La popo del bebé al inicio es líquida y evacua mas veces al día de lo normal, pero poco tiempo después la madre observa que la popo es muy abundante, con presencia de gotas de grasa y de mal olor (a queso rancio), lo cual se acompaña de vientre distendido y expulsión abundante de gases, esto con el tiempo condiciona pérdida de peso importante que no se recupera a pesar del tratamiento médico y que al paso de los meses hace que el niño se encuentre en un grado de desnutrición importante y con escasa respuesta a cualquier tratamiento.
En otro grupo de niños puede observarse síntomas digestivos menos frecuentes, como invaginación intenstinal, dolor de estómago y prolapso rectal.
En el caso de que se encuentre dañado el páncreas, el niño puede presentar aumento de azúcar (glucosa) en sangre y en orina, aumento en el número de veces que orina, y pérdida de peso, siendo esto poco frecuente antes de los 10 años de edad.
En los niños en los que se encuentra afectado el pulmón, los síntomas aparecen antes de los 6 meses de vida con el 70 a 90 por ciento de los casos . La tos es el dato mas frecuente, la cual al inicio puede ser seca y áspera , pero al final se hace húmeda y con mucha flema, condicionando en ocasiones graves accesos. En los niños mayores la tos aparece por la mañana o después de algún ejercicio. En la mayoría de los casos en moco es purulento y la flema espesa. Por otra parte algunos niños pueden estar asintomáticos por largos periodos o padecer únicamente un cuadro leve de infección respiratoria; Otros pueden desarrollar una tos crónica desde los primeros meses de la vida, llegando incluso a presentar neumonías de repetición. Conforme avanza la enfermedad se nota una intolerancia para el ejercicio, respiraciones cortas y frecuentes y el niño deja de crecer y ganar peso. En ocasiones el aumento de los síntomas pulmonares requiere hospitalización ya que el niño puede desarrollar datos de dificultad para respirar, complicaciones pulmonares severas y muerte. Estos cuadros respiratorios pueden evolucionar a un problema pulmonar crónico.
Otros problemas respiratorios menos graves son en primer lugar la sinusitis, que se describe en 90 por ciento de los niños mayores de dos años con fibrosis quística, pólipos nasales y crecimiento de amígdalas y adenoides.
Además de lo anterior en todas las formas infantiles de fibrosis quística, las glándulas que producen moco, saliva y sudor se afectan en el 90 % de los casos por lo que se observa un aumento en la cantidad de moco. La madre es la primera que nota que el niño suda mucho y que el sudor es muy salado.
