Las probabilidades son alrededor de una en 11.500 en los bebés hispanos. Los bebés contraen fibrosis quística cuando heredan un gen defectuoso de la fibrosis quística (FQ) de la madre y otro del padre, y casi siempre se diagnostica en algún momento a lo largo de los primeros tres años de vida.
Un bebé con fibrosis quística tiene una falla genética que hace que su cuerpo produzca una mucosidad tan espesa y pegajosa que obstruye los conductos de los pulmones y del páncreas, ocasionando cansancio y problemas digestivos (el páncreas produce muchas enzimas digestivas). El moco también proporciona una rica base de nutrientes donde se desarrollan bacterias, y esto estimula la aparición de infecciones graves, particularmente en los pulmones.
En primer lugar, el médico le realizará lo que se llama prueba de sudor. Es rápida y no causa dolor: un fármaco llamado pilocarpina estimula la sudación de una pequeña zona del brazo. El médico coloca un pedazo de papel de filtro sobre la zona para que absorba el sudor y luego analiza el contenido de sodio y cloruro. Si los niveles se encuentran por encima de lo normal, hay una alta probabilidad de fibrosis quística. Los antecedentes familiares de FQ u otras pruebas como una radiografía de tórax, podrán confirmar el resultado. Alrededor de uno de cada 35 estadounidenses que descienden de europeos del norte son portadores de un único gen de la fibrosis quística (por lo general sin saberlo), y es posible que alguien de la familia haya podido tener la enfermedad. Si todos los síntomas parecen apuntar en la misma dirección, el médico extraerá sangre para realizar una prueba genética. Los resultados se obtienen a los tres o cuatro días.
